Voici une sélection d’articles du Dr Lacour, neurologue du centre de référence des maladies neuromusculaires, parus dans la littérature médicale ces deux derniers mois concernant les maladies neuromusculaires. Bonne lecture !

De la nécessité d’uniformiser la prise en charge en kinésithérapie, d’après Hiscock A, Dewar L, Ramdharry.G Workshop on physiotherapy for adults with neuromuscular diseases held at the MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Queen Square, London, UK on 28th March 2011. Neuromuscular Disorders 22 (2012) 1029–1031.

Ce bref rapport résume les conclusions d’une réunion organisée il y a 18 mois ( !) concernant la kinésithérapie dans les maladies neuromusculaires. Comme souvent avec ces « workshop », le rapport liste une série de recommandations sans pour autant indiquer comment les mettre en place ni qui va s’en charger concrètement. Malgré cela, le simple fait que cette réunion ait eu lieu est déjà encourageant, soulignant le besoin de collaborer avec les kinésithérapeutes pour orienter et harmoniser la prise en charge en cabinet de ville.

Incidence du thymome dans la myasthénie auto-immune : d’après Mao ZF et al. Incidence of thymoma in myasthenia gravis : a systematic review. J Clin Neurol 2012;8:161-169.

Une étude résultant d’une collaboration sino-australienne a fait la revue systématique de la littérature pour recenser les travaux mentionnant la fréquence de survenue du thymome dans la myasthénie. Un chiffre à retenir : 21%, en moyenne, sur les 49 publications retenues pour analyse. Il était noté une plus grande fréquence du thymome chez les hommes et les patients de plus de 40 ans.

Atteinte de la jonction neuromusculaire dans l’amyotrophie spinale, d’après Renske I. Wadman, Alexander F.J.E. Vrancken, Leonard H. van den Berg, et al Dysfunction of the neuromuscular junction in spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology 2012;79;2050.

L’amyotrophie spinale (AMS) est une maladie génétique autosomique récessive atteignant les neurones moteurs (motoneurones alpha), liée à une délétion d’une partie du gène SMN. Ceci conduit à une diminution de fonction de la protéine du même nom (survival motor neuron) indispensable au développement et à la survie des motoneurones. Cependant, des études histologiques et chez l’animal ont montré des anomalies de la morphologie de la jonction neuromusculaire (JNM). Ce travail récent confirme une dysfonction de la JNM vue à l’électromyogramme (EMG). 39 patients AMS type 2, 3 et 4 ont eu un EMG. 49 % d’entre eux présentaient un décrément à l’EMG, signe d’un trouble de transmission neuromusculaire post-synaptique. Les auteurs supposent que ces résultats pourraient en partie expliquer la fatigabilité motrice présentée par les patients. En outre, cela ouvre un éventuel champ thérapeutique pour cette dysfonction car certains traitements sont disponibles pour améliorer la transmission neuromusculaire comme dans les myasthénies auto-immunes ou congénitales. Il conviendrait bien sûr de tester ce type de traitement dans des conditions strictes d’évaluation dans des études randomisées en double aveugle.

Maladie de Kennedy : une nouvelle approche, d’après Minamiyama M et al, Naratriptan mitigates CGRP1-associated motor neuron degeneration caused by an expanded polyglutamine repeat tract. Nature Medicine, 2012 Oct 18 (10) p 1531-40.La maladie de Kennedy fait intervenir un dysfonctionnement du récepteur aux androgènes (hormones mâles). Les différentes études thérapeutiques précedentes ont donc utilisé des médicaments anti-androgènes, avec des résultats négatifs. Cette étude récente précise le mécanisme de la maladie et ouvre une nouvelle approche thérapeutique théorique : la liaison des androgènes à leur récepteur va entraîner une surexpression de certains gènes et protéines qui seraient source de la neurotoxicité, dont CGRP1. Or, l’inhibition de CGRP est déjà connue et réalisée dans une autre maladie, la migraine, grâce à une classe thérapeutique appelée triptans. Bien sûr, il s’agit de résultats préliminaires in vitro et sur la souris nécessitant confirmation chez l’homme.