Un centre de référence est un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d'équipes médicales hautement spécialisées .

Les centres de référence ont cinq missions :

● assurer au malade et à ses proches une prise en charge globale et cohérente

● améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et professionnels de santé

● participer à l'amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles dans le domaine des maladies rares

● développer les outils de la coordination entre les différentes structures et acteurs prenant en charge la même pathologie ou groupe de pathologies

● apporter aux autorités administratives les connaissances essentielles pour évaluer et piloter la politique sanitaire dans le domaine des maladies rares et être l'interlocuteur des associations de malades pour oeuvrer à l'amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de ses proches